If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Եթե գտնվում ես վեբ զտիչի հետևում, խնդրում ենք համոզվել, որ *.kastatic.org և *.kasandbox.org տիրույթները հանված են արգելափակումից։

Հիմնական նյութ

Գենետիկ շղթայակցում և քարտեզագրում

Ինչ է իրենից ենթադրում գեների շղթայակցումը։ Ինչպես որոշել գեների զույգի համար ռեկոմբինացիայի հաճախականությունը։

Հիմնական դրույթներ

  • Եթե գեները տեղակայված են տարբեր քրոմոսոմների վրա, կամ միևնույն քրոմոսոմի վրա՝ բայց իրարից հեռու, ապա դրանք միմյանցից անկախ կբաշխվեն։ Ասում ենք, որ դրանք շղթայակցված չեն։
  • Եթե գեները միևնույն քրոմոսոմի վրա միմյանց շատ մոտ են տեղակայված, ապա դրանց կանվանենք շղթայակցված։ Սա կնշանակի, որ ալելները կամ գենի այլընտրանքային ձևերը արդեն տեղակայված են միևնույն քրոմոսոմի վրա և ավելի հավանական է, որ դրանք կժառանգվեն որպես ամբողջական միավոր։
  • Երկու գեների շղթայակցումը, և դրա մեծությունը տեսնելու համար կարող ենք գենետիկական խաչասերումների արդյունքում հաշվել ռեկոմբինացիայի հաճախությունը։
  • Մի շարք գեների զույգերի ռեկոմբինացիայի հաճախությունները գտնելով՝ կարող ենք կառուցել շղթայակցման քարտեզներ, որոնք ցույց կտան քրոմոսոմի վրա գեների հաջորդականությունն ու հարաբերական հեռավորությունը միմյանցից։

Ներածություն

Հիմնականում օրգանիզմները պարունակում են շատ ավելի շատ գեներ քան քրոմոսոմներ։ Օրինակ՝ մենք՝ մարդիկ, ունենք 19,000 գեներ, որոնք տեղակայված են 23 քրոմոսոմների վրա (որոնք օրգանիզմում առկա են հոմոլոգ զույգերով)1։ Նույն կերպ, համեստ պտղաճանճը՝ գենետիկների ամենասիրելի ուսումնասիրման առարկան ունի մոտավորապես 13,000 գեներ, որոնք տեղակայված են 4 քրոմոսոմների վրա (այս օրգանիզմում քրոմոսոմները ևս հոմոլոգ զույգերով են)2։
Իսկ որո՞նք են դրա հետևանքները։ Յուրաքանչյուր գեն չի ունենա իր սեփական քրոմոսոմը։ Շատ քիչ գեներ կարող են տեղակայված լինել քրոմոսոմի վրա շարքերով, դրանց մի մասն էլ միմյանց շատ խիտ դասավորված կլինեն։
Իսկ սա ազդում է գեների ժառանգման վրա։ Որոշ դեպքերում՝ այո։ Այն գեները, որոնք քրոմոսոմների վրա միմյանց շատ մոտ են տեղակայված, բջջի բաժանման ընթացքում կձգտեն <<միասին մնալ>>։ Իսկ այդ գեների այն այլընտրանքային տարբերակները՝ ալելները, որոնք միևնույն քրոմոսոմի վրա են, ավելի հաճախ կձգտեն ժառանգվել զույգերի տեսքով։
Այս ֆենոմենը կոչվում է գենետիկական շղթայակցում։ Երբ գեները շղթայակցված են, ապա այդ գեները ընդգրկող գենետիկական խաչասերման ժամանակ առաջացող գամետների հարաբերությունները (ձվաբջիջ և սերմնաբջիջ) և սերնդի առանձնյակների տեսակները, չեն լինի այնպիսին, ինչպիսին մենք կակնկալեինք համաձայն Մենդելի անկախ բաշխման օրենքի։ Արի՛ ավելի խորությամբ ուսումնասիրենք, թե ինչու սա այդպես տեղի ունենում։

Ի՞նչ է գենետիկական շղթայակցումը

Եթե գեները տեղակայված են լինում տարբեր քրոմոսոմների վրա, կամ միևնույն քրոմոսոմի վրա, բայց հեռու, ապա ասում ենք, որ դրանք անկախ են բաշխվում։ Սա նշանակում է, որ գամետների մեջ գեների բաշխման ժամանակ, մեկ գենի ալելը չի ազդում մյուս գենի ալելի ժառանգման վրա։ Կրկնակի հետերոզիգոտ օրգանիզմում (AaBb), բոլոր 4 տեսակի գամետների առաջացման հավանականությունը հավասար՝ 25% կլինի։
Իսկ ինչու՞ է դա այդպես։ Տարբեր քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեները անկախ են բաշխվում, քանի որ հոմոլոգ քրոմոսոմների զույգերը մեյոզի ժամանակ պատահական դիրքեր են գրավում։ Հոմոլոգ քրոմոսոմները քրոմոսոմների զույգեր են, որոնք կրում են միևնույն գեների տարբեր ալելները։ Օրգանիզմը հոմոլոգ զույգի քրոմոսոմներից մեկը ստանում է մայրական օրգանիզմից, իսկ մյուսը՝ հայրական։
Ինչպես պատկերված է ստորև տրամագրում, յուրաքանչյուր հոմոլոգ զույգի քրոմոսոմները առանձնանում են մեյոզի առաջին փուլում։ Այս գործընթացում այն, թե քրոմոսոմների զույգից <<մայրական>> և <<հայրական>> քրոմոսոմները ինչ տեղակայում կունենան պատահական է։ Եթե հետևենք երկու գեների, ապա այս ամենի արդյունքում դրանցից կառաջանան 4 տիպի գամետներ, որոնցից յուրաքանչյուրի հանդիպման հավանականությունը հավասար է։
Եթե գեները տեղակայված են միևնույն քրոմոսոմի վրա, բայց միմյանցից հեռու են, ապա դրանք տրամախաչման (հոմոլոգ ռեկոմբինացիա)արդյունքում ևս անկախ կբաշխվեն։ Այս գործընթացը տեղի է ունենում մեյոզի ամենասկզբում, որի ժամանակ հոմոլոգ քրոմոսոմները պատահականության սկզբունքով փոխանակում են միմյանց համապատասանող հատվածները։ Տրամախաչման արդյունքում նոր ալելները կարող են հայտնվել միևնույն քրոմոսոմի վրա՝ տեղակայելով դրանց միևնույն գամետում։ Եթե գեները միմյանցից շատ հեռու են տեղակայված, տարամախաչումը այնքան հաճախ տեղի կունենա, որ բոլոր տեսակի գամետների առաջացման հաճախությունը կազմի 25%։
Եթե գեները տեղակայված են միևնույն քրոմոսոմի վրա, և միմյանց մոտ են, ապա տրամախաչում միևնույն է տեղի կունենա, բայց վերջնարդյունքը (առաջացած գամետների տեսակով պայմանավորված) տարբեր է։ Անկախ բաշխվելու փոխարեն գեները ձգտում են մեյոզի ժամանակ <<միասին մնալ>>։ Սա նշանակում է, որ այն գեները, որոնք արդեն իսկ միևնույն քրոմոսոմի վրա են տեղակայված, կձգտեն գամետի կազմում անցնել որպես ամբողջական միավոր։ Այս դեպքում ասում ենք, որ գեները շղթայակցված են։ Օրինակ՝ երկու շղթայակցված գեների վարքագիծը այսպիսին կլինի՝
Այս դեպքում մենք տեսնում ենք, որ գամետների տեսակները անհավասար մասնաբաժիններով են առաջանում։ Գամետների հիմնական մասը պարունակում է ալելների ծնողական ձևերը։ Դրանք այն ձևերն են, որոնք նախքան մեյոզի իրականացումը արդեն առկա էին տվյալ օրգանիզմի մևնույն քրոմոսոմի վրա (այն քրոմոսոմի վրա, որը տվյալ օրգանիզմը ստացել էր իր ծնողներից)։ Շատ հազվագյուտ գամետներ պարունակում են ալելների ռեկոմբինանտ ձևերը։ Դրանք այն ձևերն են, որոնք կարող են առաջանալ միայն եթե գեների միջև տեղի ունենա ռեկոմբինացիա։
Իսկ ինչու՞ են ռեկոմբինանտ գամետները այդքան հազվագյուտ հանդիպում։ Հիմնական պատճառն այն է, որ միմյանց մոտ տեղակայված երկու գեների միջև այդքան էլ հաճախ չեն լինում տրամախաչումներ։ Մեյոզի ժամանակ խաչասերումները տեղի են ունենում հիմնականում քրոմոսոմների պատահական դիրքներում, հետևաբար երկու գեների միջև տրամախաչումների հաճախությունը կախված է դրանց միջև եղած հեռավորությունից։ Շատ փոքր հեռավորությունը տրամախաչման համար հարմար <<թիրախ>> չէ, հտևաբար նման պատահույթների քանակը քիչ կլինի (համեմատած միմյանցից հեռու տեղակայված գեների հետ)։
Հենց այս հարաբերության միջոցով կարող ենք երկու գեների ռեկոմբինացիայի պատահույթների հաճախությունը (դրանց գենետիկական շղթայակցման աստիճանը) օգտագործել քրոմոսոմների վրա այդ երկու գեների հեռավորությունը մոտավորապես հաշվելու համար։ Երկու միմյանց շատ մոտ տեղակայված քրոմոսոմների ռեկոմբինացիայի հաճախությունը փոքր կլինի և դրանք միմյանց շատ ամուր միացած կլինեն, մինչդեռ միմյանցից հեռու տեղակայված գեների պարագայում՝ հակառակը։ Հաջորդ հատվածում մենք կտեսնենք՝ ինչպես հաշվել երկու գեների միջև ռեկոմբինացիայի հաճախությունը՝ օգտվելով գենետիկական խաչասերումների մասին տեղեկույթից։

Ռեկոմբինացիայի հաճախությունների հաշվումը

Արի պատկերացնենք, որ մեզ հետաքրքրում է արդյոք պտղաճանճի (Drosophila) երկու գեները շղթայակցված են, և եթե դա այդպես է, ապա դրանք որքան ամուր են շղթայակցված։ Այս օրինակի համար դիտարկվող գեներն են3
  • մանուշակագույն գենը՝ իր դոմինանտ pr+ ալելով, որը պայմանավորում է նորմալ, կարմիր աչքերը և ռեցեսիվ pr ալելը, որը պայմանավորում է մանուշակագույն աչքերը։
  • վեստիգիալ գենը՝ դոմինանտ vg+ ալելով, որը պայմանավորում է նորմալ, երկար թևերը և ռեցեսիվ vg ալելը, որը պայմանավորում է կարճ, <<վեստիգալ>> թևերը։
Եթե ցանկանում ենք հաշվել այս գեների միջև ռեկոմբինացիայի հաճախությունը, ապա սկզբում պետք է ստանանք այն ճանճին, որի միջոցով կկատարենք այս հետազոտությունները։ Սա նշանակում է, որ մեզ պետք է մի ճանճ, որը ոչ թե պարզապես հետերոզիգոտ է երկու գեների համար էլ, այլ այնպիսի ճանճ, որի օրգանիզմում հստակ գիտենք որ գեներն են տեղակայված միևնույն քրոմոսոմի վրա։ Սրա համար մենք կարող ենք սկսել երկու հոմոզիգոտ ճանճերի խաչասերումով, ինչը ցույց է տրված ստորև․
_Նկարը ձևափոխված է ըստ "Drosophila melanogaster," ըստ Madboy74 (CC0/public domain)._
Այս խաչասերման արդյունքում ստացվում է մեր դիտարկումների համար անհրաժեշտ գենոտիպով ճանճը՝ հետերոզիգոտ և՛ մանուշակագույն և՛ վեստիգալ գեների համար, որի պարագայում մենք հստակ գիտենք, որ դրանք տեղակայված են միևնույն քրոմոսոմի վրա։
Այժմ մեզ անհրաժեշտ է ռեկոմբինացիայի պատահույթները <<տեսնելու>> տարբերակ։ Ամենապարզ մոտեցումը կլինի հետերոզիգոտ ճանճերի օրգանիզմում առաջացող գամետների և դրանցում առկա քրոմոսոմների ալելների ուսումնասիրումը։ Բայց իրականում շատ ավելի հեշտ է ուսումնասիրել այդ գամետները խաչասերման գործընթացում և տեսնել թե ինչպիսին կլինեն սերնդի առանձնյակները։
Այս ամենը իրականացնելու համար, մենք պետք է խաչասերենք երկու գեներից հետերոզիգոտ ճանճին փորձարկիչի հետ՝ ճանճ, որի օրգանիզմում մեզ հետաքրքրող գեները հոմոզիգոտ ռեցեսիվ են(այս պարագայում pr և vg ալելները)։ Փորձարկիչ կիրառելով մենք թույլ ենք տալիս, որպեսզի ոչ փորձարկիչ հանդիսացող ծնողից ստացված ալելը պայմանավորի տվյալ հատկանիշի ֆենոտիպային արտացոլումը կամ առանձնյակի տեսքը։ Եթե մենք խաչասերենք մեզ հետաքրքրող ճանճը փորձարկիչի հետ, ապա մենք կարող ենք պարզապես <<կարդալ>> յուրաքանչյուր գամետի գենոտիպը ըստ օրգանիզմի ֆիզիկական տեսքի։
_Նկարը ձևափոխված է ըստ "Drosophila melanogaster," ըստ Madboy74 (CC0/public domain)._
Ստորև կարող ես տեսնել ձևափոխված պանետի աղյուսակ, որում ներկայացված է երկու գեներից հետերոզիգոտ և փորձարկիչ ճանճերի խաչասերման արդյունքները։ Երկու գեներից հետերոզիգոտ էգ ճանճի օրգանիզմում առաջանում են 4 տարբեր տիպի գամետներ, որոնցից յուրաքանչյուրը կարող է միաձուլվել փորձարկիչ արուի սերմնաբջջի հետ։ Այս խաչասերման արդյունքում կարող են առաջանալ 4 տարբեր ֆենոտիպով օրգանիզմներ, որոնցից յուրաքանչյուրը կհամապատասխանի էգ ծնողի գամետներից որևէ մեկին։
_Նկարը ձևափոխված է ըստ "Drosophila melanogaster," ըստ Madboy74 (CC0/public domain)._
Սերնդի 4 տեսակի առանձնյակները չեն առաջանում հավասար քանակով, ինչը հավաստիացնում է, որ մանուշակագույն և վեստիգալ գեները շղթայակցված են։ Ինչպես և ակնկալում ենք տեսնել շղթայակցված գեների պարագայում, ծնողական քրոմոսոմների կոնֆիգուրացիաները ավելի հաճախ են արտացոլվում սերնդի առանձնյակների ֆենոտիպում, մինչդեռ ռեկոմբինանտ քրոմոսոմների կոնֆիգուրացիաները՝ ոչ։ Շղթայակցումը քանակապես հաշվելու համար, մենք կարող ենք հաշվարկել մանուշակագույն և վեստիգալ գեների ռեկոմբինացիայի հաճախությունը (ՌՀ)․
Ռեկոմբինացիայի հաճախություն (ՌՀ)=Ռեկոմբինանտընդհանուր սերունդ100%
Այս պարագայում, ռեկոմբինանտ ժառանգներն են՝ կարմիր աչքերով, վեստիգալ թևերով ու մանուշակագույն աչքերով, երկար թևերով ճանճերը։ Այս ճանճերին կարող ենք առանձնացնել որպես ռեկոմբինանտ ճանճեր, երկու պատճառներով․ առաջինը՝ խաչասերումների արդյունքում մենք գիտենք, որ այս օրգանիզմները իրենց մայրական օրգանիզմներից ստացել են քրոմոսոմ, որում ռեկոմբինացիա տեղի չի ունեցել, և երկրորդ՝ այդ օրգանիզմների քանակը սերնդում քիչ է (համեմատած հաճախ հանդիպով, ծնողական ձևերի հետ)։
Այսպիսով՝ վերոբերյալ խաչասերման համար մենք կարող ենք գրել հետևյալ հավասարումը․
ՌՀ=151+1541339+1195+151+154100%=10.7%
Մանուշակագույն և վեստիգալ գեների ռեկոմբինացիայի հաճախությունը 10.7% է։

Ռեկոմբինացիայի հաճախությունը և շղթայակցման քարտեզներ

Իսկ որո՞նք են ռեկոմբինացիայի հաճախության հաշվարկման առավելությունները։ Ռեկոմբինացիայի հաճախության կիրառման պատմական եղանակներից մեկը շղթայակցման քարտեզների կառուցումն է։ Դրանք քրոմոսոմային քարտեզներ են, որոնք հիմնված են ռեկոմբինացիայի հաճախությունների վրա։ Իրականում շղթայակցման հետազոտումը օգնեց վաղ գենետիկներին հասկանալ, որ քրոմոսոմները գծային կառուցվածք ունեն և յուրաքանչյուր գեն քրոմոսոմի վրա ունի իր հստակ դիրքը։
Ռեկոմբինացիայի հաճախությունը, սակայն, չի կարող միանգամայն հաշվել թե քրոմոսոմի վրա միմյանցից որքան հեռու են տեղակայված գեները։ Բայց այն տրամադրում է ֆիզիկական հեռավորության մոտարկված և մոտավոր տվյալներ։ Այսպիսով՝ մենք կարող ենք ասել, որ քրոմոսոմի վրա միմյանցից ավելի հեռու են տեղակայված այն գեների զույգերը, որոնց ռեկոմբինացիայի հաճախությունը մեծ է, մինչդեռ ավելի փոքր ռեկոմբինացիայի հաճախությամբ գեների զույգը, միմյանց ավելի մոտ է տեղակայված։
Կարևոր է, որ ռեկոմբինացիայի հաճախությունների մեծագույն արժեքը 50%-ն է (որը կփաստի, որ գեները շղթայակցված են կամ միմյանցից անկախ են բաշխվում)։ Սա նշանակում է, որ երկու գեներ միջև մեծագույն ռեկոմբինացիայի հաճախությունը, որը երբևէ կարող ենք հաշվել 50% է։ Ահսպիսով՝ եթե ցանկանում ենք հաշվարկել այդպիսի գեների միջև հեռավորությունն ու ներկայացնել այն քարտեզի տեսքով, ապա մենք պարզապես պետք է իրար գումարենք մի քանի գեների զույգերի ռեկոմբինացիայի հաճախությունները՝ կազմելով քարտեզ, որը կձգվի երկու հեռակա գեների միջև։
Ռեկոմբինանտ հաճախությունների համեմատումը կարող է նաև կիրառվել քրոմոսոմի վրա գեների հաջորդականությունը հասկանալու համար։ Օրինակ՝ արի պատկերացնենք, որ մենք ունենք երեք գեներ՝ A, B և C և մենք ցանկանում ենք հասկանալ քրոմոսոմի վրա դրանց հաջորդականությունը (ABC? ACB? CAB?)։ Եթե մենք նայենք բոլոր երեք հավանական գեների զույգերի ռեկոմբինացիայի հաճախություններին (AC, AB, BC), ապա կարող ենք որոշել՝ որ գեներն են միմյանցից ամենահեռուն տեղակայված, և որ գենն է տեղակայված դրանց միջև։ Մասնավորապես՝ ամենամեծ ռեկոմբինացիայի հաճախությամբ գեները պետք է սահմանակցեն երրորդ գենին։
Ռեկոմբինացիայի հաճախությունները հիմնված են ճանճի v, cv, և ct գեների վրա, ինչպես ներկայացրել է D. C Bergmann4-ը։
Ավելի ու ավելի շատ գեներով այս տիպի վերլուծություն անելով (օրինակ՝ ավելացնելով նաև D, E, և F և հասկանալով դրանց հարաբերությունը A, B, և C գեների նկատմամբ) մենք կարող ենք ամբողջական քրոմոսոմների շղթայակցման քարտեզներ կառուցել։ Շղթայակցման քարտեզներում կարող ես տեսնել, որ հեռավորությունների չափման միավոր է հանդիսանում սանտիմորգանը կամ քարտեզային միավորը, այլ ոչ թե ռեկոմբինացիայի հաճախությունը։ Բարեբախտաբար այս արժեքների միջև ուղիղ հարաբերություն կա՝ 1% ռեկոմբինացիայի հաճախությունը հավասար է 1 սանտիմորգանի կամ 1 քարտեզի միավորի։
Իսկ միշտ են արդյոք քարտեզի հեռավորությունն ու ռեկոմբինացիայի հաճախությունը նույնը։ Երբեմն երկու գեների միջև անմիջապես չափված ռեկոմբինացիայի հաճախությունը դրանց քարտեզային հեռավորությունները ներկայացնելու համար ամենաճիշտ տվյալը չէ։ Այս հոդվածում մենք քննարկել ենք նաև, որ առանձին տրամախաչումներից բացի, կրկնակի խաչասերումներ (երկու գեների միջև երկու տարբեր տրամախաչումների իրականացում) կարող են տեղի ունենալ։ Ներկայացվածի հիմնական պատճառն էլ հենց դա է․
Եթե մենք ուսումնասիրում ենք միայն երկու գեների, ապա կրկնակի տարամախաչումըները <<անտեսանելի>> կլինեն, քանի որ դրա արդյունքում դիտարկվող երկու գեները կվերադառնան իրենց նախնական դիրքին՝ սկզբնական քրոմոսոմի վրա (բայց միջնամասում փոքր ինչ փոփոխված)։ Օրինակ՝ վերևում ներկայացված կրկնակի տրամախաչումը տեսանելի չէր լինի, եթե մենք ուսումնասիրեինք միայն A և C գեները, քանի որ այս գեները ի վերջո վերադառնան իրենց նախնական դիրքին։
Սրա պատճառով էլ, կրկնակի տարամախաչումները ռեկոմբինացիայի հաճախության ուղիղ չափումներում հաշվի չեն առնվում՝ հանգեցնելով ռեկոմբինացիայի իրադարձությունների իրական թվի փոքր ինչ պակաս արժեքի։ Սրա պատճառով է, որ ստորև օրինակում A և C գեների միջև ուղիղ չափված ռեկոմբինացիայի հաճախությունը քիչ ավելի փոքր է A-B և B-C ռեկոմբինացիաների հաճախությունների գումարից։ Իսկ երբ B-ն ևս ներառվում է, A և C-ի միջև կրկնակի տրամախաչումները ևս կարող են հայտնաբերվել և ներառվել հաշվարկներում։
Իրար ավելի մոտ տեղակայված գեների զույգերի ռեկոմբինացիայի հաճախությունները հաշվելով և միմյանց գումարելով կարող ենք հնարավորինս փոքրացնել կրկնակի տրամախաչումների ազդեցությունը վերջնական տվյալի վրա և ստանալ ավելի հստակ քարտեզային հեռավորություններ։

Ուզո՞ւմ ես միանալ խոսակցությանը։

Առայժմ հրապարակումներ չկան։
Անգլերեն հասկանո՞ւմ ես: Սեղմիր այստեղ և ավելի շատ քննարկումներ կգտնես «Քան» ակադեմիայի անգլերեն կայքում: