If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Եթե գտնվում ես վեբ զտիչի հետևում, խնդրում ենք համոզվել, որ *.kastatic.org և *.kasandbox.org տիրույթները հանված են արգելափակումից։

Հիմնական նյութ

Անեուպլոիդիա և քրոմոսոմային վերադասավորություններ

Անեուպլոիդիա և չտարամիտում: Դաունի համախտանիշ և հարակից հիվանդություններ։ Քրոմոսոմային վերադասավորություններ։

Ներածություն

Որոշ բաներ պարզապես զույգերով ավելի լավ են գործում։ Առօրյա օրինակներ են կոշիկները, ձեռնոցները և երաժիշտների ականջակալերը։ Զույգի անդամներից մեկի բացակայությունը կարող է անախորժության կամ նույնիսկ լուրջ խնդիրների առաջացման հանգեցնել (հատկապես երբ դու դպրոցից ուշանում ես)։
Զույգերը գենետիկայում ևս կարևոր են։ Քո բջիջների մեծ մասը պարունակում են 46 քրոմոսոմներ՝ ձողանման կառուցվածքներ են, ոչոմք կազմված եմ ԴՆԹ-ից և սպիտակուցից։ Բջիջներում առկա են դրանց համապատասխանեցված 23 զույգեր։ Այս քրոմոսոմները կրում են տասնյակ հազարավոր գեներ, որոնք կյանքիդ ընթացքում վայրկյան առ վայրկյան պատմում են մարմնիդ՝ ինչպես զարգանալ, գործել1։
Նկարի աղբյուր՝ "Human genome," ըստ Webridge (CC BY 2.0).
Եթե քրոմոսոմների զույգը ստանա կամ կորցնի իր քրոմոսոմներից մեկը կամ նույնիսկ իր քրոմոսոմներից մեկի մի մասը, մարդու օրգանիզմի նուրբ հավասարակաշռությունը կխախտվի։ Այս հոդվածում մենք կուսումնասիրենք՝ քրոմոսոմների քանակի և կառուցվածքի փոփոխությունները և ինչպես են դրանք ազդում մարդու առողջության վրա։

Անէուպլոիդիա․ հավելյալ կամ պակասող քրոմոսոմներ

Բջջի գենետիկական նյութի փոփոխությունները կոչվում են մուտացիաներ։ Մուտացիաների տեսակներից մեկի արդյունքում բջիջները կարող են ստանալ կամ կորցնել մեկ քրոմոսոմ։
Յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր բնորոշ քրոմոսոմների թիվը, ինչպես օրինակ՝ տիպիկ մարդու բջիջները, որոնք ունեն 46 քրոմոսոմների։ Քրոմոսոմների երկու, ամբողջական հավաքակազմով բջիջներում, ինչպես օրինակ՝ մարդու բջիջներում, այս թիվը կոչվում է 2n։ Եթե օրգանիզմը կամ բջիջը պարունակում է 2n քրոմոսոմների (կամ n-ի այլ բազմապատիկ թվով քրոմոսոմներ), ապա այդ օրգանիզմը էուպլոիդ է, ինչը նշանակում է, որ տվյալ օրգանիզմը պարունակում է քրոմոսոմներ, որոնք ճշգրտորեն համակարգված են ամբողջական հավաքակազմերում (eu- = լավ)։
Եթե բջջում պակասում է մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմներ, ապա այն կոչվում է անէուպլոիդ (an- = ժխտում, <<ոչ լավ>>)։ Օրինակ՝ մարդու մարմնական այն բջիջները, որոնք ունեն (2n1)=45 կամ (2n+1)=47 թվով քրոմոսոմներ, անէուպլոիդ են։ Նույն կերպ, մարդու նորմալ ձվաբջիջը կամ սերմնաբջիջը ունեն քրոմոսոմների մեկ հավաքակազմ (n=23)։ Այն ձվաբջիջը կամ սերմնաբջիջը, որը ունի (n1)=22 կամ (n+1)=24 թվով քրոմոսոմներ, համարվում է անէուպլոիդ։
Անթուպլոիդիայի երկու հաճախ հանդիպող տեսակներն ունեն իրենց հատուկ անվանումները․
  • Մոնոսոմիա ունեցող օրգանիզմում այն քրոմոսոմը, որը նորմայում պետք է ունենար երկու պատճեններ (2n1), ունի մեկ պատճեն։
  • Տրիսոմիա ունեցող մարդը իր քրոմոսոմների երկու պատճենների հետ ունի նաև հավելյալ երրորդ պատճենը (2n+1)։
Նկարի աղբյուր՝ "NHGRI human male karyotype," ըստ the National Human Genome Research Institute (public domain).
Անէուպլոիդիան ներառում է նաև հավելյալ կամ բացակայող քրոմոսոմների ավելի մեծաքանակ օրինակներ՝ (2n2),(2n+3) և այլն։ Բայց եթե օրգանիզմում առկա է քրոմոսոմների այսպիսի մեծաքանակ (օրինակ՝ 3n) հավելումներ կամ բացակայություններ, ապա պաշտոնապես այդ վիճակը այլևս անէուպլոիդիա չի համարվում , չնայած այն միևնույն է վնասակար է բջջի կամ օրգանիզմի համար։ Քրոմոսոմների երկուսից ավելի ամբողջական հավաքակազմի առկայությունը կոչվում է պոլիպլոիդիա։

Քրոմոսոմների առանձնացման խանգարումներ

Քրոմոսոմների թվի խանգարումները առաջանում են դրանց միմյանցից չառանձնացման արդյունքում, որը տեղի է ունենում I կամ II մեյոզի (կամ միտոզի) ժամանակ հոմոլոգ քրոմոսոմների կամ քույր քրոմատիդների միմյանցից չանջատման հետևանքով։
I մեյոզ։ Ստորև տրամագրում ցուցադրված է՝ ինչպես I մեյոզի ժամանակ հոմլոգ քրոմոսոմները միմյանցից չեն առանձնանում և ինչպես սա կարող է հանգեցնել անէուպլոիդ գամետների (ձվաբջիջների կամ սերմնաբջիջների) առաջացման։
II մեյոզ։ Քրոմոսոմների միմյանցից չառանձնացումը կարող է տեղի ունենալ նաև II մեյոզի ժամանակ, որում քույր քրոմատիդները (հոմոլոգ քրոմոսոմների փոխարեն) չեն կարողանում միմյանցից առանձնանալ։ Այս պարագայում ևս առաջացող գամետը կպարունակի հավելյալ քրոմոսոմ, կամ դրանում քրոմոսոմներից մեկը կբացակայի։
Միտոզ։ Քրոմոսոմների միմյանցից չառանձնացումը կարող է տեղի ունենալ նաև միտոզի ժամանակ։ Մարդկանց մարմնական բջիջներում միտոզի արդյունքում առաջացած քրոմոսոմների թվի փոփոխությունները իրենց երեխաներին չեն փոխանցվի (քանի որ այս բջիջներից սերմնաբջիջներ կամ ձվաբջիջներ չեն առաջանում)։ Բայց միտոզի ժամանակ քրոմոսոմների չառաջացումը կարող է հանգեցնել այլ խնդիրների առաջացման․ քաղցկեղային բջիջները սովորաբար ունեն քրոմոսոմների ոչ նորմալ քանակ2։
Երբ բեղմնավորման ժամանակ անէուպլոիդիա ունեցող սերմնաբջիջը կամ ձվաբջիջը միաձուլվում է նորմալ սեռական գամետի հետ, առաջանում է անէուպլոիդ զիգոտ։ Օրինակ՝ եթե հավելյալ քրոմոսոմ կրող սերմնաբջիջը (n+1) միաձուլվի նորմալ ձվաբջջի հետ (n), ապա առաջացող զիգոտը կամ միաբջիջ սաղմը կունենա քրոմոսոմների 2n+1 թիվ։

Գենետիկական խանգարումներ, որոնք առաջանում են անէուպլոիդիայի արդյունքում

Այն սաղմը, որում աուտոսոմի (ոչ սեռական քրոմոսոմ) պատճեններից մեկը բացակայում է , չի կարողանում զարգանալ մինչև ծնվելը։ Այլ կերպ ասած՝ մարդկանց աուտոսոմային մոնոսոմիաները միշտ մահացու են։ Դրա պատճառն այն է, որ սաղմի օրգանիզմում բացակայող քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեներով կոդավորվող սպիտակուցների և այլ մոլեկուլների քանակը քիչ է լինում3։
Աուտոսոմային տրիսոմիաների հիմնական մասը սաղմնային զարգացման ժամանակ ևս հանգեցնում է դրա մահվան։ Բայց, որոշ փոքր քրոմոսոմների հավելյալ պատճենի առկայությունը միևնույն է թույլ կտա անհատին գոևատել տևական ժամանակ՝ որոշ դեպքերում տարիներ շարունակ։ Հավելյալ քրոմոսոմի առկայության դեպքում, զարգացման շրջանում կարող են առաջանալ խնդիրներ՝ պայմանավորված այս և մյուս՝ նորմալ քրոմոսոմների վրա առկա գեներով կոդավորվող սպիտակուցների քանակային տարբերությամբ։
Մինչ ծնվելը գոյատևող տրիսոմիաների ամենահաճախադեպ տեսակը Դաունի համախտանիշը կամ 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան է։ Այս ժառանգական խանգարումն ունեցող մարդիկ կարճահասակ են, ունեն կարճ վերջույթներ, ունեն մեծ գանգն ու լեզու և ուշ զարգացում։ Ստորև ներկայացված է Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդու քրոմոսոմների կարիոտիպը, որում ցուցադրված են այդ համախտանիշին հատուկ 21-րդ քրոմոսոմի երեք պատճենների առկայությունը։
Նկարի աղբյուր՝ "21 trisomy - Down syndrome," ըստ the U.S. Department of Energy Human Genome Program (public domain).
800 նորածիններից 1-ը ծնվում է Դաունի համախտանիշով4։ Իսկ այդ համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը, կնոջ տարիքին զուգընթաց, մեծանում է՝ հատկապես 40 տարեկանից հետո5,6։ Սա հավանաբար պայմանավորված է ավելի տարեց կանանց օրգանիզմում զարգացող ձվաբջիջների քրոմոսոմների չառանձնացման ավելի հաճախ հանդիպող իրադարձություններով։
Մարդու գենետիկական խանգարումները կարող են նաև առաջանալ սեռական քրոմոսոմների ներառող անէուպլոիդիաների արդյունքում։ Այս անէուպլոիդիաներն ունեցող մարդիկ ավելի հեշտ են գոյատևում, քան աուտոսոմային անէուպլոիդիաների դեպքում, քանի որ X քրոմոսոմի ապաակտիվացման միջոցով օրգանիզմը ապաակտիվացնում է հավե;յալ X քրոմոսոմը։ X քրոմոսոմի ապաակտիվացման հոդվածում կարող ես հավելյալ տեղեկատվություն ստանալ դրա մասին։

Քրոմոսոմների վերադասավորումներ

Մեծամասշտաբ մուտացիաների մեկ այլ դաս է համարվում քրոմոսոմների մեծ հատվածների (բայց ողջ ամբողջ քրոմոսոմի) փոփոխությունը։ Այսպիսի փոփոխությունները կոչվում են քրոմոսոմային վերադասավորումներ։ Դրան ներառում են՝
  • Դուբլիկացիա, որում քրոմոսոմի մի մասը պատճենվում է։
  • Դելեցիա, որում քրոմոսոմի մի մասը հեռացվում է։
  • Ինվերսիա, որում քրոմոսոմի մի մասը գլխիվայր շրջվում է այնպես, որ դրա ծայրային հատվածները հակառակ կողմեր են նայում։
    Նկարի աղբյուր՝ "Chromosomenmutation," ըստ Deitzel66, ձևափոխվել է NIH Talking Glossary of Genetics-ից (public domain)։
  • Տրանսլոկացիա, որում մի քրոմոսոմի մի մեծ հատված ամրանում է մեկ այլ քրոմոսոմի։ Ռեցիպրոկ տրանսլոկացիան ներառում է երկու քրոմոսոմների հատվածների փխանակություն, իսկ ոչ ռեցիպրոկ տրանսլոկացիայի ժամանակ քրոմոսոմի մի հատվածը փոխանցվում է մեկ այլ քրոմոսոմի վրա։
    Նկարի աղբյուր՝ "Chromosomenmutation," ըստ Deitzel66, ձևափոխվել է NIH Talking Glossary of Genetics-ից (public domain)։
Որոշ դեպքերում քրոմոսոմների վերադասավորումը հանգեցնում է ամբողջական քրոմոսոմների բացակայության կամ հավելյալ պատճենի առկայությամբ պայմանավորված ախտանիշների դրսևորման։ Օրինակ՝ Դաունի համախտանիշը սովորաբար առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի երրորդ պատճենի առկայության պատճառով, բայց այն կարող է առաջանալ նաև, եթե 21-րդ քրոմոսոմի մի մեծ հատված փոխանցվի մեկ այլ քրոմոսոմի վրա (որը 21-րդ քրոմոսոմի հետ փոխանցվում է տվյալ մարդու ժառանգներին)4։ Այլ դեպքերում, քրոմոսոմների վերադասավորումները կարող են հանգեցնել յուրահատուկ՝ անէուպլոիդիաների հետ չասոցացվող խանգարումների առաջացման։

Ուզո՞ւմ ես միանալ խոսակցությանը։

Առայժմ հրապարակումներ չկան։
Անգլերեն հասկանո՞ւմ ես: Սեղմիր այստեղ և ավելի շատ քննարկումներ կգտնես «Քան» ակադեմիայի անգլերեն կայքում: