Հիմնական նյութ

Դասընթաց․ (Կենսաբանություն) > Բաժին 16

Դաս 2: Շեղումներ մենդելյան գենետիկայից

Պլեոտրոպիա և մահացու ալելներ

Պլեոտրոպիան այն է, երբ մեկ գենն ազդում է բազմաթիվ հատկանիշների վրա։ Մահացու գեներ․ ալելներ, որոնք հոմոզիգոտ կամ հետերոզիգոտ լինելու դեպքում ընդհատում են առանձնյակի կյանքը։

Ներածություն

Մենդելի փորձերի ուսումնասիրման արդյունքում կարող ես ենթադրել, որ բոլոր գեները պայմանավորում են 1 հատկանիշ և ազդում են 1 օրգանիզմի համար անվանաս՝ արտաքին տեսքը պայմանավորող հատկանիշի առաջացման վրա (ինչպես օրինակ՝ գույն, հասակ կամ ձև)։ Այս կանխատեսումները ճիշտ են որոշ գեների համար, բայց հաստատ ոչ բոլորի։ Օրինակ՝

Մարֆանի համախտանիշը մարդկանց շրջանում հանդիպող գենետիկական խանգառում է, որը առաջանում է մեկ գենի մուտացիայի արդյունքում, բայց ազդում է աճի և զարգացման մի շարք ասպեկտների վրա, ներառյալ՝ հասակի, տեսողության և սրտի գործունեության։ Սա պլեյոտրոպիայի օրինակ է՝ երբ 1 գենը պայմանավորում է մի քանի հատկանիշներ։
Երկու հետերոզիգոտ դեղին մկների խաչասերման արդյունքում կարող են առաջանալ դեղին և շագանակագույն մկներ՝ ոչ թե $3 : 1$ ‍, այլ $2 : 1$ ‍ հարաբերությամբ։ Սա լետալության օրինակ է, որում որևէ հստակ գենոտիպով օրգանիզմը չի կարող գոյատևել։

Այս հոդվածում մենք ավելի խորությամբ կուսումնասիրենք պլեյոտրոպիկ գեներն ու լետալ ալելները՝ տեսնելով, թե ինչպես են Մենդելի կանոնների շեղումները համապատասխանում ժառանգականության ներկայիս պատկերացումներին։

Պլեյոտրոպիա

Մենդելի փորձերն ուսումնասիրելիս նշեցինք մանուշակագույն և սպիտակ ծաղիկներով բույսերի օրինակը։ Այս բույսերի ծաղիկների գույնի այլ օրինակներ մենք չենք քննարկել։ Բայց Մենդելը նկատեց, որ ծաղկի գույնը միշտ փոխկապակցված է երկու այլ հատկանիշների հետ․ սերմի պատիճի և բունոցների գույների (տերևների և ցողունի կապակցման հատվածներ) հետ

^{1, 2}

Սպիտակ ծաղիկներով բույսերի սերմերի պատիճն ու բունոցներն անգույն էին։ Մյուս կողմից մանուշակագույն ծաղիկներով բույսերի սերմերի պատիճները շագանակագույն և մոխրագույն էին, իսկ բունոցները՝ կարմրավուն։ Հետևաբար, մեկ հատկանիշ պայմանավորելու փոխարեն, ծաղկի գույնը պայմանավորող գենը պայմանավորում է նշված երեք հատկանիշները։

Նման գեները, որոնք պայմանավորում են մի քանի, թվում է թե միմյանցից անկախ հատկանիշների առաջացումը, կոչվում են պլեյոտրոպ (pleio- = շատ, -tropic = ազդեցություններ)

^{1}

։ Մենք այժմ գիտենք, որ Մենդելի ծաղիկների գույնը պայմանավորող գենը կոդավորում է սպիտակուցի առաջացումը, որը նպաստում է գունավոր մասնիկների կամ գունակների առաջացմանը

^{2}

։ Այս սպիտակուցը գործում է ոլոռի բույսերի մի քանի տարբեր հատվածներում (ծաղիկներում, սերմի պատիճում և բունոցում)։ Այս կերպով այն հատկանիշները, որոնք թվում է թե միմյանց հետ փոխկապակցված չեն կարող են հայտնաբերվել մի քանի աշխատանքներ կատարող գենի թերգործունեության հետևանքով։

Կարևոր է, որ պլեյոտրոպ գեների ալելները ժառանգվում են նույն կերպ, ինչպես ժառանգվում են մեկ հատկանիշի վրա ազդող գեների ալելները։ Չնայած՝ ֆենտիպը կազմավորվում է մի շարք տարրերի միջոցով, այս տարրերը հստակեցվում են որպես փաթեթ, և այս փաթեթի դոմինանտ և ռեցեսիվ տարատեսակները ի հայտ կգան երկու հետերոզիգոտ առանձնյակների խաչասերման արդյունքում առաջացած սերնդում՝

3 : 1

հարաբերությամբ։

Պլեյոտրոպիան մարդականց գենետիկական խանգառումներում

Մարդու գենետիկական խանգառումներին հանգեցնող գեների հիմնական մասը պլեյոտրոպ է։ Օրինակ՝ Մարֆանի համախտանիշ կոչվող ժառանգական խանգառում ունեցող մարդկանց մոտ կարող են ի հայտ գալ թվում է թե միմյանց հետ կապ չունեցող ախտանշաններ՝ ներառյալ հետևյալը՝

Սովորաբար բարձր հասակ
Ձեռքի և ոտքի բարակ մատներ
Աչքի ոսպնյակի սխալ տեղակայում
Սրտի խնդիրներ (որի ժամանակ աորտան՝ արյուն փոխադրող մեծ տրամագծով անոթը, ուռում կամ խզվում է)։

Այս ախտանշանները միմյանց անմիջականորեն փոխկապակցված չեն թվում, բայց ինչպես պարզվում է՝ դրանց կապը կարող ենք ցուցադրել մեկ գենի մուտացիայի միջոցով։ Այս գենը կոդավորում է շղթաների մեջ հավաքվող սպիտակուցի առաջացումը, որից սինթեզում են առաձգական թելիկներ։ Դրանք մարդու օրգանիզմի շարակցական հյուսվածքին տալիս են ամրություն

^{4}

։ Այն մուտացիաները, որոնց արդյունքում առաջանում է Մարֆանի համախտանիշ, կրճատում են վերոնշյալ սպիտակուցի քանակը՝ հետևաբար նաև առաձգական թելիկների։

Այս գենի իմացությունը ինչպե՞ս է բացատրում ախտանշանների բազմազանությունը։ Մեր աչքերում և աորտայում սովորաբար առկա են մեծ քանակով առաձգական թելիկներ, որոնք օգնում են պահպանել և կարգավորել դրանց կառուցվածքը։ Հենց սա է պատճառը, որ Մարֆանի համախտանիշի ժամանակ ախտահարվում են նաև այս երկու օրգանները։ Ի հավելումն նշենք, որ այս թելիկները ծառայում են որպես աճի գործոնների <<պահեստային պահարաններ>>։ Իսկ երբ Մարֆանի համախտանիշի ժամանակ թելիկների քանակը քիչ է լինում, աճի գործոնները չեն կարող պահեստավորվել և հետևաբար հանգեցնում են հավելյալ աճի (հանգեցնելով Մարֆանի բարձրահասակության և երկար, բարակ մատների առաջացմանը)։

Լետալություն

Մենդելի ուսումնասիրած ալելների համար, հոմոզիգոտ դոմինանտ, հետերոզիգոտ և հոմոզիգոտ ռեցեսիվ գենոտիպերի առաջացման հավանականությունը հավասար էր։ Այս գենոտիպերից ոչ մեկը չէր ազդում ոլոռի բույսի գոյատևման վրա։ Բայց ոչ բոլոր գեներն ու ալելներն են այդպիսին։

Օրգանիզմի գենոմի շատ գեներ անհրաժեշտ են դրա գոյատևման համար։ Եթե տվյալ ալելը նշված գեներից մեկը դարձնի չգործող կամ հանգեցնի դրա ոչ նորմալ, վնասակար ակտիվության, ապա հոմոզիգոտ (կամ որոշ դեպքերում նաև հետերոզիգոտ) օրգանիզմի գոյատևումը անհնար կլինի։

Օրինակ․ դեղին մուկ

Օրգանիզմի գոյատևման վրա ազդող ալելի դասական օրինակ է լետալ դեղին ալելը՝ մկների շրջանում հանկարծակի մուտացիա, որը հանգեցնում է դեղին մազերի առաջացման։ Այս ալելը հայտնաբերել է ֆրանսիացի գենետիկ Lucien Cuenót-ը 20-րդ դարում։ Նա նկատեց, որ այս գենը ժառանգվում էր բոլոր ոչ սովորական հատկանիշների առակայության ժամանակ

^{6, 7}

Երբ դեղին մուկը խաչասերվեց նորմալ շագանակագույն մկան հետ, առաջացած սերնդում առանձնյակների կեսը դեղին գունավորում ունեցան, իսկ մյուս կեսը՝ շագանակագույն։ Արդյունքում պարզ է դառնում, որ դեղին մուկը հետերոզիգոտ էր, իսկ դեղին ալելը

A^{Y}

դոմինանտ էր շագանակագույն

A

ալելի նկատմամբ։ Բայց հետագայում խաչասերվեցին 2 դեղին մկներ, որից առաջացած սերնդի առանձնյակները դեղին էին և շագանակագույն՝

2 : 1

հարաբերությամբ։ Իսկ դեղին առանձնյակները մաքուր ցեղատեսակի չէին (հետերոզիգոտ էին)։ Ինչու՞ այսպես ստացվեց։

Միմյանց հետ խաչասերվել են երկու դեղին մկներ (

A^{Y} A

գենոտիպերով)։ Այս խաչասերմանը համապատասխանող պանետի աղյուսակն է՝

		$A^{Y}$ ‍	$A$ ‍
$A^{Y}$ ‍		$A^{Y}$ ‍ $A^{Y}$ ‍ (մահանում է սաղմնային փուլում)	$A^{Y}$ ‍ $A$ ‍ (դեղին)
$A$ ‍		$A^{Y}$ ‍ $A$ ‍ (դեղին)	$A$ ‍ $A$ ‍ (շագանակագույն)

Գոյատևող մկները ունեն ֆենոտիպի 2։1՝ դեղին։շագանակագույն հարաբերությունը։

Ինչպես պարզվում է, այս ոչ սովորական հարաբերությունը ցուցադրում էր, որ մկան սաղմերից որոշները (հոմոզիգոտ

A^{Y} A^{Y}

գենոտիպ) մահացան զարգացման վաղ շրջանում՝ ծնվելուց շատ ժամանակ առաջ։ Այլ կերպ ասած, ձվաբջիջների, սերմնաբջիջների և բեղմնավորման մակարդակում գույնը պայմանավորող գենը նորմալ ճեղքավորվեց՝ սաղմնային մակարդակում հանգեցնելով

1 : 2 : 1

հարաբերությամբ

A^{Y} A^{Y}

A^{Y} A

, և

A A

գենոտիպերի առաջացման։ Բայց

A^{Y} A^{Y}

գենոտիպով մկաները մահացան դեռևս փոքրիկ սաղմի վիճակում՝ թողնելով գոյատևած մկների գենոտիպի և ֆենոտիպի

2 : 1

հարաբերություն։

A^{Y}

ալելի նման ալելները, որոնք լետալ են հոմոզիգոտ օրգանիզմերում, իսկ հետերոզիգոտ օրգանիզմներում՝ ոչ կոչվում են ռեցեսիվ լետալ ալելներ

Լետալ ռեցեսիվ

A^{Y}

ալելը հետերոզիգոտ օրգանիզմներում կարող է նաև հանգեցնել դոմինանտ, ոչ լետալ ֆենոտիպի առաջացման (դեղին գունավորում, ինչպես նաև այնպիսի առողջական խնդիրներ, ինչպիսիք են՝ գիրություն, շաքարային դիաբետ և ուռուցքի առաջացում)։ Բանն այն է, որ լետալությունը ռեցեսիվ է, չնայած որ գույնը՝ դոմինանտ։

Դեղին հետերոզիգոտ մկների գունավորումը օգտակար է, քանի որ այն թույլ է տալիս մեզ բացահայտել գենոտիպեր, բայց շատ այլ դեպքերում ռեցեսիվ լետալ գեները որպես դոմինանտ ֆենոտիպ հետերոզիգոտներում չեն արտահայտվում։ Փոխարենը՝ դրանք ամբողջովին ռեցեսիվ են նորմալ ալելի կողքին՝ հանգեցնելով հետերոզիգոտ օրգանիզմի նորմալ ֆենոտիպի և հոմոզիգոտների շրջանում սաղմնային լետալ ֆենոտիպի առաջացման։

Լետալ ալելներն ու մարդու գենետիկական խանգառումները

Մարդկանց գենետիկական խանգառումները առաջացնող որոշ ալելներ ունեն ռեցեսիվ լետալ բնույթ։ Օրինակ՝ այսպիսին է ախոնդրիոպլաստիա առաջացնող ալելը, որը թզուկության տարատեսակի է հանգեցնում։ Այս ալելից հետերոզիգոտ մարդը կունենա կարճ ոտքեր և մարմին՝ վիճակ, որը մահացու չէ։ Բայց այս ալելից հոմոզիգոտ օրգանիզմները մահանում են զարգացման վաղ շրջանում կամ կյանքի առաջին ամիսներում։ Սա ռեցեսիվ լետալության օրինակ է

^{7, 9}

Մարդկանց որոշ գենետիկական խանգառումների պատճառ են հանդիսանում դոմինանտ լետալ ալելները։ Սրանք այն ալելներն են, որոնք հանգեցնում են մահվան, եթե գենոմում առկա է այդ ալելի նույնիսկ մեկ պատճեն։Եթե այդ ալելով հետերոզիգոտ օրգանիզմը մահանա նախքան ծնվելը (չիմպլանտացման կամ վիժման հետևանքով), ապա այդ ալելը երբեք ի հայտ չի գա մարդկանց պոպուլյացիայում։ Բայց եթե դոմինանտ ալելով հետերոզիգոտ առանձնյակը գոյատևի ծննդից հետո, ապա մարդկանց պոպուլյացիայում կարող է հանդես գալ որպես գենետիկական խանգառում։

Իրականում, եթե դոմինանտ լետալ ալելով մարդը գոյատևում է մինչև բազմացման տարիք, ապա այդ ալելը կարող է նույնիսկ փոխանցվել նրա երեխաներին։ Նման օրինակ գործում է Հանտինգտոնի հիվանդության դեպքում՝ մահացու գենետիկական խանգառում, որի ժամանակ ախտահարվում է նյարդային համակարգը։ Հանտինգտոնի ալել ունեցող մարդկանց շրջանում անխուսափելիորեն զարգանում է այս հիվանդությունը, բայց ախտանշանները կարող են մինչև 40 տարեկանը չարտահայտվել։ Ծնողները կարող են չիմանալ դրա առակայության մասին և փոխանցել երեխաներին։

Մեջբերում

Հոդվածը՝ ըստ “Characteristics and traits”,” by OpenStax College, Biology (CC BY 3.0). Բնօրինակ հոդվածը կարող ես անվճար ներբեռնել այստեղ՝ http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85

Մշակված հոդվածի արտոնագրի համարն է՝ CC BY-NC-SA 4.0

Օգտագործված գրականություն

Lobo, I. (2008). Pleiotropy: One gene can affect multiple traits. Nature Education, 1(1), 10. Retrieved from www.nature.com/scitable/topicpage/pleiotropy-one-gene-can-affect-multiple-traits-569.
Reid, J. B. and Ross, J. J. (2011). Mendel's genes: Towards a full molecular characterization. Genetics 189(1), 3-10. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3176118/#s4title.
Marfan syndrome. (2012). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome.
FBN1. (2015). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FBN1.
Marfan syndrome. (2015, November 3). Retrieved November 21, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome.
Lethal allele. (2016, July 13). Retrieved July 26, 2016 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Lethal_allele#History.
Lobo, I. (2008). Mendelian ratios and lethal genes. Nature Education, 1(1), 138. Retrieved from http://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-ratios-and-lethal-genes-557.
Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H., and Lewontin, R. C. (1999). Interactions between alleles of one gene. In Modern Genetic Analysis. New York, NY: W. H. Freeman. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21226/#_A824_.
Achrondroplasia. (2015, September 12). Retrieved November 21, 2015 from WIkipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Achondroplasia.

Հավելյալ հղումներ

Achrondroplasia. (2015, September 12). Retrieved November 21, 2015 from WIkipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Achondroplasia.

Bergmann, D. C. (2011). Genetics lecture notes. Biosci 41, Stanford.

FBN1. (2015). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FBN1.

Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H., and Lewontin, R. C. (1999). Interactions between alleles of one gene. In Modern Genetic Analysis. New York, NY: W. H. Freeman. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21226.

Lethal allele. (2015). In The free dictionary. Retrieved from http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/lethal+allele.

Lethal allele. (2016, July 13). Retrieved July 26, 2016 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Lethal_allele.

Lobo, I. (2008). Mendelian ratios and lethal genes. Nature Education, 1(1), 138. Retrieved from http://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-ratios-and-lethal-genes-557.

Lobo, I. (2008). Pleiotropy: One gene can affect multiple traits. Nature Education, 1(1), 10. Retrieved from www.nature.com/scitable/topicpage/pleiotropy-one-gene-can-affect-multiple-traits-569.

Lucien Cuénot. (2016, February 13). Retrieved July 26, 2016 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Lucien_Cuénot.

Marfan syndrome. (2012). In Genetics home reference. Retrieved from http://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). Mendel and the gene idea. In Campbell biology (10th ed., pp. 267-291). San Francisco, CA: Pearson.

Reid, J. B. and Ross, J. J. (2011). Mendel's genes: Towards a full molecular characterization. Genetics 189(1), 3-10. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3176118/

Ուզո՞ւմ ես միանալ խոսակցությանը։

Մուտք գործել

Դասակարգել ըստ

Առայժմ հրապարակումներ չկան։

Անգլերեն հասկանո՞ւմ ես: Սեղմիր այստեղ և ավելի շատ քննարկումներ կգտնես «Քան» ակադեմիայի անգլերեն կայքում: