If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Եթե գտնվում ես վեբ զտիչի հետևում, խնդրում ենք համոզվել, որ *.kastatic.org և *.kasandbox.org տիրույթները հանված են արգելափակումից։

Հիմնական նյութ

Բազմագեն ժառանգում և միջավայրի ազդեցությունները

Հատկանիշներ, որոնք վերահսկվում են բազմակի գեներով և/կամ ենթարկվում են միջավայրի ազդեցությանը։ Պենետրանտություն և արտահայտչականություն։

Ինչպե՞ս է ժառանգվում հասակը

Եթե դու իսկապես հետաքրքրվում ես գենետիկայով, ապա մենդելյան գենետիկայի ուսումնասիրումը երբեմն կարող է էեզ շատ բարկացնող թվալ։ Հաճախ կլսես՝ ինչպես է ուսուցիչդ որպես գենետիկայի խնդիր բերում մարդու հատկանիշի օրինակ, այնուհետև ասում <<դա շատ պարզեցված է>> կամ <<իրականում դա ավելի բարդ գործընթաց է, քան ներկայացված է>>։ Այսպիսով՝ իրականում ի՞նչ է տեղի ունենում այն հետաքրքրիր մարդկային հատկանիշները ժառանգելիս ինչպիսիք են աչի գույնը, մազերի և մաշկի գույնը, հասակը կամ որևէ հիվանդություն ունենալու ռիսկը։
Որպես օրինակ արի ուսումնասիրենք մարդու հասակը։ Հակառակ մենդելյան նորմալ հատկանիշների, մարդու հասակը դրսևորվում է՝
  • Շարունակական փոփոխականություն։ Հակառակ Մենդելի ոլոռի բույսերին, մարդկանց շրջանում չկա հստակ առանձնացված <<բարձրահասակ>> կամ <<ցածրահասակ>> բազմազանություն։ Իրականում մարդիկ չեն կարող հանդիպել ո՛չ 4, ո՛չ 8, ո՛չ էլ 16 տիպի հասակներով։ Փոխարենը գոյություն են շատ տարբեր հասակներով մարդիկ, որոնց հասակը կարող են տարբերվել սանտիմետրերով և նույնիսկ միլիմետրերով։
    Ավագ դպրոցի աշակերտների խմբի հասակը։ Պատկերը ձևափոխվել է՝ "Continuous variation: Quantitative traits," ըստ J. W. Kimball (CC BY 3.0
  • Ժառանգման կոմպլեքս օրինաչաություն։ Երևի թե նկատել ես, որ բարձրահասակ ծնողների երեխաները կարող են ցածրահասակ լինել, իսկ ցածրահասակ ծնողների երեխաները՝ հակառակը բարձրահասակ, իսկ երկու տարբեր հասակներով ծնողների երեխաները կարող են ունենալ միջին հասակ։ Ինչպես նաև միևնույն ծնողների երկու զավակները կարող են ունենալ տարբեր հասակ։
Մեկ կամ երկու գեների պարզ մոդելները չեն կարող ճշգրիտ կերպով կանխատեսել ժառանգման այս օրինաչափությունները։ Այդ դեպքում ինչպե՞ս է ժառնագվում հասակը։
Հասակն ու այլ նմանատիպ հատկանիշները պայմանավորվում են ոչ թե մեկ, այլ մի քանի գեներով, որոնցից յուրաքանչոյւրը իր փոքր ներդրումն ունի ընդհանուր արդյունք առաջացման մեջ։ Ժառանգման այս օրինաչափությունը երբեմն կոչվում է պոլիգենային ժառանգում (poly- = շատ)։ Օրինակ՝ վերջերս իրականացված հետազոտությունների արդյունքում հայտնաբերվել են 400-ից ավելի գեներ, որոնք կապված են հասակի բազմազանության հետ2։
Երբ հատկանիշը պայմանավորում են մեծ քանակով գեներ, դժվար է դառնում հատկանիշի վրա դրանցից յուրաքանչյուրի ազդեցության բացահայտումը և էլ ավելի բարդ է դառնում համոզվելը, որ գենի այդ տարատեսակերը (ալելները) ժառանգվում են Մենդելի կանոնների համաձայն։ Այս ամենը բարդացնում է նաև այն հանգամանքը, որ հասակը միայն գենետիկայից կախված չէ․ այն պայմանավորված է նաև միջավայրի գործոններով, ինչպես օրինակ՝ երեխայի ընդհանուր առողջությամբ և զարգացման ընթացքում երեխայի սննդակարգով։
Այս հոդվածում մենք կուսումնասիրենք, թե ինչպես են ժառանգվում կոմպլեքս հատկանիշները, ինչպես օրինակ՝ հասակը։ Նաև կտեսնենք, թե ինչպես են գենետիկական հետնապատկերի և միջավայրի նման գործոնները ազդում որևէ հստակ գենոտիպից (գենի տարատեսակների՝ ալելների հավաքածուն) ֆենոտիպի (տեսանելի հատկանիշների) առաջացման վրա։

Պոլիգենային ժառանգում

Մարդկանց այնպիսի հատկանիշներ, ինչպիսիք են հասակը, աչքերի, մազերի գույնը տարբեր ձևերով են ի հայտ գալիս, քանի որ դրանք պայմանավորվում են մի շարք գեներով, որոնցից յուրաքանչյուրը նպաստում է ընդհանուր ֆենոտիպի որոշակի մասնաբաժնի առաջացմանը։ Օրինակ՝ մարդու աչքերի 2 հիմնական գույներ կան, բայց դրանց պայմանավորող՝ նվազագույնը 14 գեներ3։
Մարդու պոլիգենային հատկանիշի իրական օրինակի ուսումնասիրումը շատ դժվար կլիներ, հիմնականում որովհետև մեզ անհրաժեշտ կլիներ հետևել տասնյակ կամ նույնիսկ հարյուրավոր տարբեր ալելերի զույգերի (օրինակ հասակը պայմանավորող 400 ալելների) աշխատանքը։ Բայց ցորենի հատիկների օրինակով կարող ենք տեսնել՝ ինչպես են որոշ գեներ, որոնց ալելները <<գումարվում>> են առաջացնում ֆենոտիպերի բազմազանություն1,4։
Այս օրինակում ցորենի հատիկների կարմրավուն երանգն ապահովող 3 գեներ կան, որոնց կանվանենք A, B, և C։ Սրանցից յուրաքանչյուրն ունի երկուական ալել, որոնցից մեկը պայմանավորում է գունակի արտադրությունը (մեծատառով ներկայացվող ալել), իսկ մյուսը՝ ոչ (փոքրատառով ներկայացվող ալել)։ Այս ալելները ունեն գումարվող ազդեցություն․ aa գենոտիպով օրգանիզմում չի առաջանա գունակ , Aa գենոտիպով օրգանիզմում կառաջանա գունակի որոշակի չափաբաժին, իսկ AA գենոտիպով օրգանիզմում ավելի շատ գունակ կառաջանա (երկու անգամ ավելի, քան Aa գենոտիպով օրգանիզմում)։ Ներկայացվածը վերաբերում է նաև B և C գեներին1,4։
Տրամագիրը հիմնված է W. P. Armstrong5-ի համանման տրամագրի վրա։
Այժմ արի պատկերացնենք՝ խաչասերվել են այս բոլոր հատկանիշներից հետերոզիգոտ (AaBbCc) առանձնյակներ։ Ծնողական բույսերից յուրաքանչյուրում կառաջաման գունակի արտադրությունը պայմանավորող երեք ալելներ, ինչի արդյունքում կառաջանան վարդագույն երանգ ունեցող հատիկներ։ Դրանց ժառանգները, սակայն, կբաժանվեն 7 գույներով դասակարգվող խմբերի՝ անգույն(aabbcc) և սպիտակ հատիկներից մինչև մուգ կարմիր (AABBCC) հատիկներով բույսերի խմբերի։ Իրականում ցորենի տարբեր տեսակների խաչասերման արդյունքում հետազոտողները հենց այս արդյունքը տեսան1,4։
Այս օրինակը ցույց է տալիս, թե ինչպես կարող ենք ընդհամենը 3 գեների շորհիվ ստանալ միմյանցից մի փոքր տարբերվող ֆենոտիպերի բազմազանություն (շարունակական շեղմանը մոտ մի բան)։ Այդքան էլ դժվար չէ սա պատկերացնելը, իսկ եթե գեների քանակը ավելացնենք, ապա կստանանք գույների նույնիսկ ավելի մեծ բազմազանություն։ Նույն օրինաչափությունը կգործեր նաև հասակի ժառանգման համար։

Միջավայրի ազդեցությունները

Մարդկանց և այլ օրգանիզմների գենոտիպերը նաև բազմազան են, քանի որ դրանց վրա ազդում է նաև շրջակա միջավայրը։ Օրինակ՝ մարդը կարող է նիհարության կամ գիրության հակում ունենալ, բայց նրա իրական քաշը կախված է նրա սննդակարգից և մարզվածության աստիճանից (այս գործոնները ավելի մեծ դեր են խաղում, քան գեները)։ Մեկ այլ օրինակում՝ մարդու մազերի գույնը պայմանավորվում է գեներով, մինչև այն պահը, երբ մարդիկ այն ներկում են։
Ֆենոտիպի վրա արտաքին միջավայրի ազդեցության տիպիկ օրինակ է գենետիկական խանգառում ֆենիլկետոնուրիան (ՖԿՈՒ)6։ Այս հիվանդության հետերոզիգոտ ալելային համակցում ունեցող մարդկանց օրգանիզմում ֆենիլալանին ամինաթթուն ճեղքող ֆերմենտի ակտիվությունը բացակայում է։ Եվ քանի որ այս խանգառումն ունեցող մարդիկ չեն կարողանում ձերբազատվել ֆենիլալանինի ավելցուկից, այն թունավոր պաշարներով կուտակվում է նրանց օրգանիզմում։
ՖԿՈԻ-ն չբուժելու պարագայում հավելյալ ֆենիլալանինը թույլ չի տա, որ գլխուղեղը նորմալ զարգանա՝ հանգեցնելով մտավոր թերզարգացածության, նոպաների և տրամադրության հաճախակի փոփոխությունների։ Բայց քանի որ ՖԿՈՒ-ն պայմանավորվում է ֆենիլալանինի կուտակումով, այն կարելի է բուժել նաև շատ պարզ եղանակով․ հիվանդ երեխաների սննդակարգում ֆենիլալանի քիչ պարունակությամբ8։
Եթե ֆենիլկետոնուրիա ունեցող մարդիկ շատ երիտասարդ տարիքից հետևեն իրեց սննդակարգին, ապա ախտանշանները շատ քիչ կարտահայտվեն կամ նույնիսկ չեն արտահայտվի։ Շատ երկրներում բոլոր նորածիններին անմիջապես հետո ՖԿՈՒ-ի սկրինինգի են, ինչպես ցուցադրված է ստորև նկարում։
_Նկարի աղբյուր՝ "Phenylketonuria testing," ըստ Eric T. Sheler, USAF Photographic Archives (public domain)._

Փոփոխական էքսպրեսիվություն, ոչ լրիվ պենետրանտություն

Նույնիսկ մեկ գենով պայմանավորվող հատկանիշների դեպքում հնարավոր է, որ նույն գենոտիպով առանձնյակները ունենան տարբեր ֆենոտիպեր։ Օրինակ՝ գենետիկական խանգառման պարագայում, միևնույն գենոտիպը ունեցող մարդկանց շրջանում խանգառումը կարող է ավելի ուժեղ կամ թույլ արտահայտում ունենալ, իսկ այդ գենոտիպով որոշ մարդկանց մոտ այդ խանգառումը կարող է բնավ չարտահայտվել։
Փոփոխական էքսպրեսիվության ժամանակ միևնույն գենոտիպով մարդկանց ֆենոտիպերը կարող են ավելի ուժեղ կամ թույլ արտահայտված լինել։ Օրինակ՝ հիվանդության հանգեցնող գենոտիպով մարդկանց խմբում, որոշ մարդկանց շրջանում կարող է առաջանալ խանգառման սուր ձև, իսկ մյուսների շրջանում՝ միջին ծանրության ձև։ Էքսպրեսիվությունը պատկերված է ստորև տրամագրում, որում կանաչ երանգը ներկայացնում է ֆենոտիպի ուժգնությունը։
Նկարը մոդելավրվել է Steven M. Carr10-ի համանման նկարից:
Ոչ լրիվ պենետրանտության ժամանակ որևէ հստակ գենոտիպով առանձնյակների շրջանում կարող է կամ առաջանալ, կամ չառաջանալ տվյալ գենոտիպի հետ ասոցացվող ֆենոտիպ։ Օրինակ՝ միևնույն ժառանգվող հիվանդությունը պայմանավորող գենոտիպով մարդկանց շրջանում միայն որոշները կունենան այդ խանգառումը։ Պենետրանտության գաղափարը ներկայացված է ստորև տրամագրում՝ կանաչ կամ սպիտակ գույնով, որոնք ներկայացնում են համապատասխանաբար ֆենոտիպի առկայությունն ու բացակայությունը։
Նկարը մոդելավրվել է Steven M. Carr10-ի համանման նկարից:
Ի՞նչն է առաջացնում փոփոխական էքսպրեսիվություն և ոչ լրիվ պենետրանտություն։ Բացատրության մաս են կազմում այլ գեներն ու միջավայրի ազդեցությունները։ Օրինակ՝ մեկ գենի հիվանդություն առաջացնող ալելները կարող են ճնշվել գենոմի մեկ այլ գենի ալելների կողմից կամ մարդու ընդհանուր առողջությունը կարող է ազդեցություն ունենալ հիվանդության ֆենոտիպորեն արտահայտվելու ուժգնության վրա11։

Ուզո՞ւմ ես միանալ խոսակցությանը։

Առայժմ հրապարակումներ չկան։
Անգլերեն հասկանո՞ւմ ես: Սեղմիր այստեղ և ավելի շատ քննարկումներ կգտնես «Քան» ակադեմիայի անգլերեն կայքում: